모야모야병 증상, 원인 등 희귀하지만 절대 가볍게 볼 수 없는 뇌혈관 질환

모야모야병 증상, 원인 등 희귀하지만 절대 가볍게 볼 수 없는 뇌혈관 질환

 

모야모야병은 뇌혈관이 점차 좁아지고, 결국 막혀버리는 희귀한 진행성 뇌혈관 질환입니다. 이 병은 일본에서 먼저 발견되어 ‘모야모야(moyamoya)’라는 이름이 붙었는데, 이는 혈관조영술상 보이는 연기처럼 퍼지는 작은 혈관들의 모양에서 유래된 말입니다.

한국, 일본, 중국 등 동아시아 국가에서 더 자주 발생하며, 소아와 젊은 성인층에서 흔히 발견되는 질환입니다. 하지만 그 원인이 명확히 밝혀지지 않아, 조기 진단과 꾸준한 관리가 무엇보다 중요합니다.

 

 

🩺 모야모야병의 정의

모야모야병은 뇌로 가는 주요 혈관 중 하나인 양측 내경동맥 또는 그 주변 부위가 점점 좁아지면서(협착), 결국 막히는(폐쇄) 진행성 질환입니다. 이로 인해 뇌는 혈액을 충분히 공급받지 못하게 되고, 산소와 영양 부족 상태에 빠지게 됩니다.

좁아진 혈관 주위로는 부족한 혈류를 보완하기 위해 얇고 약한 비정상적인 혈관망이 생성되는데, 이 혈관들이 혈관조영사진에서 마치 ‘연기처럼 보인다’ 하여 ‘모야모야병’이라는 이름이 붙었습니다.

 

 

🧬 원인: 왜 생기는 걸까?

▶️ 아직은 '원인불명'
대부분의 경우, 모야모야병의 정확한 원인은 밝혀지지 않았습니다. 유전적인 요소가 일부 작용하는 것으로 보이며, 다음과 같은 요소들이 연관되어 있을 수 있습니다.

가족력: 전체 환자의 약 10~15%에서 가족력이 확인됩니다.

유전적 소인: RNF213 유전자 이상과 관련 있음 (특히 동아시아인에게서 더 빈번)

면역질환 동반: 다운증후군, 신경섬유종증, 갑상선 질환 등과 동반되는 경우도 있음

하지만 대부분의 환자들은 특별한 원인 없이 발병합니다.

 

 

⚠️ 모야모야병의 주요 증상

🔹 소아에서 흔한 증상

• 일시적인 반신마비 또는 전신마비 (일과성 허혈발작, TIA)
• 특히 울거나 과호흡한 뒤 나타나는 경우가 많습니다.
• 발작, 경련
• 두통
• 언어 장애

 

🔹 성인에서 흔한 증상

• 뇌출혈
• 비정상적인 모세혈관이 터지면서 발생
• 허혈성 뇌졸중
• 두통 및 의식 소실
• 시야 장애, 어지러움

증상은 뇌혈류 부족으로 인한 허혈성 증상 또는 혈관이 터지는 출혈성 증상 두 가지로 나뉘며, 개인차가 큽니다.

 

🧪 진단 방법

모야모야병은 조기 진단이 매우 중요합니다. 다음과 같은 영상 검사로 진단할 수 있습니다.

 

📌 1. 뇌 MRA (자기공명혈관조영술)

비침습적이며 모야모야혈관의 모습과 혈류 흐름을 확인할 수 있습니다.

 

📌 2. 뇌혈관조영술 (DSA)

가장 확실한 진단 도구로, 뇌혈관의 협착 정도와 모야모야혈관의 존재를 정밀하게 볼 수 있습니다.

 

📌 3. 뇌 CT / MRI

기존에 뇌출혈이나 허혈성 병변이 있었는지 확인할 수 있습니다.

 

📌 4. SPECT 또는 PET 검사

혈류 분포를 확인해, 수술이 필요한지를 판단할 수 있습니다.

 

 

💉 치료 방법

모야모야병은 자연 치유되지 않으며, 대부분 진행성이기 때문에 조기 개입이 중요합니다. 현재로서는 약물보다는 수술적 치료가 중심입니다.

 

✨ 1. 수술 치료 (재관류 수술)

뇌혈류를 다시 확보해주는 수술로, 크게 2가지 방식이 있습니다.

 

🔹 직접 문합술 (STA-MCA Bypass)

두피 쪽 혈관(측두동맥)을 뇌 속 혈관(중대뇌동맥)과 직접 연결해 뇌혈류를 우회시킵니다.

 

🔸 장점: 즉시 혈류 증가 효과
🔸 단점: 수술 난이도 높음, 소아에게는 어려움

 

🔹 간접 문합술 (EDAS, EMS 등)

뇌 주변 조직의 혈관을 뇌 표면에 붙여놓아 자연스럽게 혈관이 자라도록 유도합니다.

 

🔸 장점: 소아에게 적합, 비교적 안전
🔸 단점: 혈류 증가까지 수개월 소요

 

✨ 2. 약물 치료

항응고제 또는 항혈소판제 (아스피린 등)
허혈성 발작 예방에 도움

두통, 발작 등에 대한 증상 조절 약물

하지만 약물만으로는 병의 진행을 막기 어렵기 때문에, 장기적으로는 수술이 권장됩니다.

 

 

📈 예후는 어떤가요?

수술 후에는 대부분 증상이 호전되며, 특히 허혈성 증상이 잦은 소아의 경우 빠르게 회복하는 경우가 많습니다. 하지만 방치하거나 늦게 발견될 경우 반복되는 뇌졸중, 뇌출혈로 인해 치명적 후유증을 남길 수 있습니다.

또한 모야모야병은 한 번 수술했다고 끝나는 질병이 아닙니다. 반대편 혈관이 새롭게 좁아지거나, 기존 혈류가 다시 나빠질 수 있기 때문에 정기적 추적관찰이 필수입니다.

 

 

🧘‍♀️ 일상에서의 관리법

모야모야병 환자와 보호자에게는 다음과 같은 생활 수칙이 매우 중요합니다.

✔️ 스트레스와 과호흡 줄이기
울거나, 과도한 흥분 상태는 뇌혈류를 급감시킬 수 있습니다. 특히 소아의 경우 과호흡 증후군을 막기 위한 훈련이 필요합니다.

✔️ 뇌압이 올라가지 않도록 주의
무거운 물건 들기, 변비로 인한 힘주기 등은 피하는 것이 좋습니다.

✔️ 체온 유지 및 수분 섭취
탈수는 뇌혈류를 떨어뜨릴 수 있습니다. 미지근한 물을 자주 섭취하세요.

✔️ 금연, 금주
혈관 수축을 일으키는 요소이므로 반드시 피해야 합니다.

✔️ 정기적 병원 방문
1년에 한 번 이상 MRA나 SPECT 촬영을 통해 뇌혈류 상태를 점검하세요.

 

 

🧑‍⚕️ 보호자가 꼭 알아야 할 3가지

초기에는 단순 피곤, 멍함처럼 보이지만 절대 방치하지 말 것!

울거나 과호흡할 때 갑작스러운 마비 증상이 나타나면 즉시 응급실로 이동

수술을 했다 하더라도 완치가 아닌 ‘안정적 관리’가 핵심

 

 

✨ 마무리하며: 희귀하지만 관리 가능한 병

모야모야병은 ‘진단만 어렵지, 조기에 치료하면 충분히 일상생활을 할 수 있는 질환’입니다. 무엇보다 조기 발견, 정확한 진단, 적절한 수술적 개입이 중요합니다.

특히 소아에서 발병한 경우, 보호자의 세심한 관찰과 빠른 대처가 아이의 평생을 좌우할 수 있습니다.